생명 36강 복습.
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일단 시작하기에 앞서 사람의 유전 스킬파트 30~35강을 건너 뛰었다. 37~38강도 마찬가지로 스킬강의가 예정 되어 있다.
36강은 역시 시작 부분은 이번 파트에서 나오는 문제와 정답률을 먼저 알려주고 시작했다.
개념적으로 어렵다기보단 유전파트를 복합적으로 다루는 문제들이 많고 369수능 각각 한문제씩 출제되었다고 한다.
문제는 정답률.
이번파트의 정답률은 모두가 30퍼센트가 넘는 것이 없었고 심지어는 18%의 정답률을 가진 문제조차 있었다.
다른 문제를 다 풀고 찍는것이 오히려 나은 파트.
결론은 다른 모든 문제를 맞을 수 있는 수준으로 만든 후 심화공부를 하는 것이 맞다는 결론을 내렸고.
개념 파트를 공부 한 후 스킬은 스킵 다음 파트로 넘어갈 생각이다.
다시 본론으로 돌아와 36강은
돌연변이와 유전병에 관한 파트였고
크게 돌연변이 유전자 이상에 의한 유전병으로 나늬는데
유전자 이상에 의한 유전번은 염색체 수 이상과 염색체 구조의 이상 그리고 특정 유전자 이상에 의한 유전병으로 나눠 분류하고 있었다.
돌연변이는 bna또는 염색체에 이상이 생겨 부모에게 없던 형질이 나타나는 현상을 총칭하며
원인은 s기의 dna복제과정이나 세포분열과정에서 우연히 일어나거나 화학물질,방사선,자외선등의 외부요인으로 생겨날 수 있었다.
돌연변이 연구는 더프리스 초파리 연구등이 있지만 중요하진 않기 때문에 그냥 넘어가도록한다.
유전병은 앞에서 설명한 도련변이 현상에의해 유전자가 잘못되어 선천적으로 나타나는 질병을 말한다.
부모님이 비정상 유전자를 갖고 있는 상태로 유전받거나 생식세포의 이상으로 발생할 수 있다.
여기서 먼저 유전자 이상에 의한 유전병을 설명하자면
특정 dna의 염기서열에 이상이 생겨 특정 형질이 발현이 안되어 생기는 병이 대다수다.
여기서 염기서열의 이상이기에 핵형분석으로는 확인이 불가능다
대표적인 유전자 이상은
낫모양 적혈구 빈열증 : 헤모글로빈이 일자로 뭉처 낫모향적혈구가 형성되고 빈혈을 일으킴
알비노증 : 털이 하얗게 변한 동물전반에 일어남
페닐케톤뇨증 : 페닐알라닌을 분해하는 효소에 유저나 이상이 생김
헌틴텅 무도병 : 중추신경계의 점진적 퇴하. 보통 40대 이후에 몸을 가눌 수 없게됨, 중추신경계 이상인만큼 치매가 생김
등이 있다.
염색체 이상에 의한 유전병 부터는 핵형분석으로 구별 할 가능성이 있다.
염색체 수나 구조가 변하여 이상이 생기는 것인데
각 상동염색체는 유전자가 1억개 이상 있는 만큼 변이규모가 커서 중증장애나 사망이 나타나기 쉽다.
혐색체 구조의 이상엔 결실 역위 중복 전좌가 있으며.
결실은 염색체 일부가 없어져서 생기며 대표적으론 5번 염색체가 결실되어 생기는 고양이 울음 증후군이 있다.
역위는 염색체의 일부가 떨어져 거꾸로 연결된 돌연빈이를 말하며 핵형분석으로 확인하기는 조금 어렵지만 염색의 진하기가 다르기 때문에 구분을 할 수는 있다.
중복 : 동일한 부위가 반복되는 돌연변위로 상동염색체의 결실과 중복이 동시에 일어날 경우도 있고 이경우 세포분열시 일어난다. 또는 상동염색체에 특정부분이 s기동안 복제될때 두번 복제되어 생길 수 있다. 핵형분석으로 가능하다.
전좌 전좌의 경우 일부분이 끊어져 다른 상동염색체에 연결되는 돌연번이인데 대표적으로 만성골수성 백혈병이 있고 9번과 22번 염색체의 전좌로 일어나는게 일반적이다.
중복과 전좌는 결실과 함께 일어날 수 있으며, 전좌는 다른 염색체 사이에 일어나는 현상이란 것을 잘 기억해야한다.
염색체수 이상의경우 생식세포분열시 비분리로 일어난다. = 생식세포의 염색체 수 이상
비정상 생식세포가 수정하여 염색체수가 이상한 자손이 태어나고 핵형분석으로 쉽게 판별이 가능하다.
다운증후군 : 21번 염색체가 3개, 특이한 안면표저으 직적장애, 노화
에드워드 증후군 : 18번 염색체가 3개,지적장애 여러 장기 기형 유아기에 다수 사망.
클라인 펠터 증후군 : 성염색체가 xxy 외관상 남성 불임 여성화된 신체적특성
터너 증후군 :x가 한개 여자, 불임
여기서 흥미로운 사실은 앞서 배운 x 염색체 상에 3000개의 형질과 y의 70개 가량의 형질에 있다.
우열의 법칙과 형질을 발현상 성 염색체는 상동 염색체처럼 취급하지만 각각이 대립형질로 발현되는 것이 아닌 모두 발현이 되기때문에 x 형질을 갖고 있으면 여자로서 형질을 발현하여 x를 단일로 가진 터너증후군은 존재하지만
y만 가진 남성은 존재할 수 없다.
반대로 클라인 펠터 증후군은 xx가 존재하지만 y 형질은 모두 발현되기 때문에 외관상 남성으로 존재하게 된다.
x 염색체가 많은 만큼 남성임에도 가슴이 나오고 엉덩이가 커지는 여성화된 '남성'이 되는것이다.
추가로 xxx의 초여성 증후군과 xyy의 초남성 증후군이 있는데 이경우 그냥 여성으로 그냥 남성으로 존재하게된다.
개인적으로 이게 가능한 이유는 xxx는 우열의 법칙으로 발현되는 형질이
xyy의 경우 x가 발현되어 3000개의 형질로 인간의 외관이 y두개의 대립형질로 우성발현이 일어나는 것이 아닌가 싶다.
아님말고
하여간 유전파트는 내용만으로는 굉장히 흥미로운 파트였다.
문제는 흥미롭지 못해보이지만 말이다.
만약 생명을 충분히 공부하고 성정을 받았을 때 이 파트가 좋은기억일지 나쁜 기억일지는 모르겠다.
하여튼 ㅎㅇㅌ
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